Ce spune ADN-ul despre riscurile tale, metabolizare și răspunsul la tratament.
30 analize23 rare/avansate Valori orientative — interpretarea aparține medicului.
Valori orientative, variabile între laboratoare. Interpretarea aparține medicului, în context clinic.
Mutație în gena factorului V al coagulării (F5), care îl face rezistent la inactivare. Testul arată dacă mutația este absentă, heterozigotă (o copie) sau homozigotă (două copii).
Pozitiv / crescut
Risc crescut de tromboză venoasăRisc de embolie pulmonarăComplicații în sarcinăForma homozigotă = risc mai mare
Negativ / normal
Această cauză de trombofilie absentăNu exclude alte cauze de tromboză
Când se recomandă
După tromboză venoasăTromboze repetate sau la vârstă tânărăAntecedente familiale de trombofilieAvorturi spontane recurenteÎnainte de contraceptive/terapie hormonală
Absent / genotip homozigot normal (necesar absent)
Heterozigot
O copie a mutației G1691A – risc trombotic moderat crescut
Homozigot
Două copii ale mutației – risc trombotic semnificativ crescut
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Riscul real depinde și de factori dobândiți (imobilizare, intervenții chirurgicale, contraceptive estrogenice, sarcină), iar interpretarea aparține medicului. Fiind un test genetic, rezultatul este valabil pe viață și nu trebuie repetat.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar; testul genetic se poate recolta oricând.
Mutație în gena factorului II (protrombina) care crește nivelul de protrombină din sânge, favorizând cheagurile. Testul arată dacă mutația este absentă, heterozigotă sau homozigotă.
Pozitiv / crescut
Risc crescut de tromboză venoasăRisc de embolie pulmonarăComplicații în sarcinăRisc mai mare asociat cu factor V Leiden
Negativ / normal
Această cauză genetică nu contribuie la riscNu exclude alte forme de trombofilie
Când se recomandă
Tromboze venoase la vârstă tânără sau recurenteAntecedente familiale de trombofiliePierderi de sarcină recurenteÎnainte de terapie hormonală la risc
Absent / genotip homozigot normal (necesar absent)
Heterozigot
O copie a mutației G20210A – risc trombotic moderat crescut
Homozigot
Două copii ale mutației – risc trombotic mai mare
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Riscul crește suplimentar dacă se asociază cu factori dobândiți (contraceptive, imobilizare, fumat). Test genetic valabil pe viață, nu se repetă. Evaluarea finală aparține medicului.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar; recoltarea se poate face oricând.
Gena MTHFR codifică enzima care activează folații și reglează homocisteina. Variantele C677T și A1298C pot reduce activitatea enzimei; testul stabilește genotipul (normal, heterozigot sau homozigot).
Pozitiv / crescut
Activitate enzimatică redusă (mai ales 677TT)Posibilă homocisteină crescutăEfect mai mare la aport scăzut de folațiRelevanță clinică modestă
Negativ / normal
Genotip normal (CC/AA)Activitate enzimatică obișnuităFără risc legat de MTHFR
Când se recomandă
Homocisteină crescutăAntecedente de trombozePierderi recurente de sarcinăEvaluarea unei trombofilii
Relevanța clinică se apreciază împreună cu nivelul de homocisteină
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Multe ghiduri actuale consideră utilitatea testării MTHFR limitată dacă homocisteina este normală. Variantele se interpretează doar împreună cu nivelul de homocisteină, sub îndrumarea medicului.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar pentru testul genetic.
PAI-1 reglează fibrinoliza (dizolvarea cheagurilor). Varianta 4G crește nivelul de PAI-1 și poate reduce eficiența fibrinolizei. Testul stabilește genotipul: 5G/5G, 4G/5G sau 4G/4G.
Pozitiv / crescut
Genotip 4G/4GNiveluri crescute de PAI-1Fibrinoliză mai puțin eficientăRisc ușor crescut de trombozăPosibile complicații de sarcină
Negativ / normal
Genotip 5G/5GProfil fibrinolitic favorabilFără contribuție suplimentară la risc
Când se recomandă
Evaluarea unei trombofiliiTromboze recurentePierderi recurente de sarcină
Genotip favorabil – activitate fibrinolitică obișnuită
4G/5G
Heterozigot – nivel intermediar de PAI-1
4G/4G
Homozigot – nivel mai ridicat de PAI-1, fibrinoliză potențial redusă
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Efectul genotipului 4G/4G este modest și se evaluează în context de medic, alături de ceilalți factori de risc.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar.
Testează simultan factor V Leiden, protrombina G20210A, MTHFR, PAI-1, factorul XIII, β-fibrinogenul și EPCR. Pentru fiecare genă se raportează genotipul individual.
Pozitiv / crescut
Mai multe variante de risc prezenteVariante majore homozigote sau combinateRisc trombotic cumulat mai mare
Negativ / normal
Fără variante majore de riscProbabilitate genetică redusă de trombofilieNu exclude cauzele dobândite
Când se recomandă
Tromboze venoase neexplicate sau recurenteTromboze la vârstă tânărăAntecedente familiale de trombofiliePierderi de sarcină recurente
Genotip normal / heterozigot / homozigot pentru fiecare variantă
Interpretare globală
Riscul cumulat se apreciază de medic, în funcție de combinația de variante și de contextul clinic
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Nu toate variantele din panel au aceeași greutate clinică; cele majore sunt factor V Leiden și protrombina G20210A. Interpretarea ține cont de tipul variantelor și de istoricul personal și familial.
Gena ApoE există în trei variante (E2, E3, E4) care influențează metabolismul colesterolului și al lipoproteinelor. Testul stabilește combinația de alele (genotipul).
Pozitiv / crescut
Prezența alelei E4 (mai ales E4/E4)Profil lipidic mai puțin favorabilRisc crescut cardiovascularRisc crescut de boală Alzheimer
Negativ / normal
Genotip E3/E3 (de referință)Prezența alelei E2Fără contribuție suplimentară la risc
Când se recomandă
Dislipidemii familialeEvaluare cardiovascularăEvaluarea riscului neurodegenerativ (cu consiliere)
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Genotipul ApoE4 nu reprezintă un diagnostic; semnificația, mai ales pentru riscul neurodegenerativ, se discută cu medicul și necesită consiliere adecvată.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar pentru testul genetic.
Identifică variantele genei CYP2C19, o enzimă hepatică care prelucrează medicamente uzuale. Orientează alegerea medicamentului și a dozei.
Pozitiv / crescut
Metabolizator ultrarapidActivare crescută a clopidogreluluiEficacitate scăzută a IPP
Negativ / normal
Metabolizator lentClopidogrel mai puțin activatRisc de tromboză pe stentAcumulare de IPP
Când se recomandă
Înainte de clopidogrelDupă montarea unui stentTratament cu IPPRăspuns slab la antidepresiveReacții neașteptate la medicamente
Metabolizator normal (extensiv) - profil așteptat la majoritatea populației
Fenotipuri posibile
Metabolizator lent / intermediar / normal / rapid / ultrarapid
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Fenotipul nu este "crescut" sau "scăzut" ca o analiză obișnuită, ci descrie viteza de metabolizare. Efectul diferă în funcție de medicament: pentru clopidogrel (promedicament) metabolizatorii lenți au efect redus, în timp ce pentru IPP aceiași metabolizatori acumulează medicamentul.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar.
Evaluează variantele genei CYP2D6, una dintre cele mai importante enzime de metabolizare a medicamentelor. Explică răspunsul diferit la antidepresive, antipsihotice și opioide.
Pozitiv / crescut
Metabolizator ultrarapidConversie crescută a codeineiRisc de toxicitate la opioideNivel scăzut de antidepresiv activ
Negativ / normal
Metabolizator lentEfect analgezic redus la codeinăAcumulare de antidepresiveRisc crescut de efecte secundare
Când se recomandă
Tratament cu antidepresiveTratament cu antipsihoticeAnalgezice opioideEfecte secundare marcateLipsă de eficiență
Metabolizator normal (extensiv) - profil așteptat la majoritatea populației
Fenotipuri posibile
Metabolizator lent / intermediar / normal / rapid / ultrarapid
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Codeina și tramadolul sunt activate de CYP2D6: metabolizatorii ultrarapizi pot dezvolta efecte toxice, iar cei lenți pot avea analgezie insuficientă. Rezultatul descrie viteza de metabolizare, nu o valoare crescută sau scăzută.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar.
Analizează variantele genelor CYP2C9 și VKORC1, care influențează doza de anticoagulant cumarinic. Orientează doza inițială și semnalează riscul de sângerare.
Pozitiv / crescut
Sensibilitate crescută la anticoagulantNecesar redus de dozăRisc crescut de sângerare
Negativ / normal
Sensibilitate normalăNecesar de doză obișnuit
Când se recomandă
Înainte de warfarină sau acenocumarolINR greu de stabilizatSângerări la doze obișnuite
Variantele pot indica sensibilitate crescută și necesar redus de doză
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Rezultatul nu se citește ca "crescut" sau "scăzut", ci ca grad de sensibilitate la anticoagulant. Cei cu variante de risc pot necesita doze mai mici și monitorizare mai atentă a INR-ului.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar.
Caută variante ale genei DPYD, enzima care descompune fluoropirimidinele. La deficit enzimatic, citostaticele se acumulează și pot fi toxice, de aceea ghidează dozarea sigură.
Pozitiv / crescut
Variante patogene DPYDDeficit enzimatic parțial sau completRisc crescut de toxicitate severăNecesar de reducere a dozei
Negativ / normal
Activitate DPYD normalăFără variante de risc
Când se recomandă
Înainte de 5-fluorouracilÎnainte de capecitabinăAjustarea chimioterapieiEvitarea unor citostatice
Se combină cu
Valori de referință (orientative)
Rezultat tipic
Activitate enzimatică DPYD normală (fără variante de risc)
Interpretare
Variantele patogene indică deficit parțial sau complet și risc crescut de toxicitate
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Testul nu are valori "crescute" sau "scăzute" clasice: un rezultat pozitiv (variantă de risc) înseamnă activitate enzimatică redusă și pericol de reacții toxice grave, ceea ce poate impune reducerea dozei sau evitarea medicamentului.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar.
Analizează genele TPMT și NUDT15, implicate în metabolizarea tiopurinelor. Variantele cu activitate redusă cresc riscul de supresie medulară și ghidează doza sigură.
Pozitiv / crescut
Variante TPMT sau NUDT15Activitate enzimatică redusăRisc de supresie medulară severăNecesar de reducere a dozei
Negativ / normal
Activitate enzimatică normalăRisc obișnuit de toxicitate
Când se recomandă
Înainte de azatioprinăÎnainte de mercaptopurinăBoli inflamatorii intestinaleAfecțiuni autoimuneLeucemii
Activitate enzimatică normală pentru TPMT și NUDT15
Interpretare
Activitate intermediară sau scăzută indică risc crescut de toxicitate hematologică
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Rezultatul descrie nivelul de activitate enzimatică, nu o valoare crescută sau scăzută clasică. Activitatea intermediară sau scăzută impune doze mai mici și urmărirea atentă a hemoleucogramei pentru a preveni supresia medulară.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar.
Stabilește statutul de acetilator (lent sau rapid) determinat de gena NAT2. Influențează metabolizarea izoniazidei și a unor sulfonamide.
Pozitiv / crescut
Acetilator rapidInactivare mai rapidă a medicamentuluiPosibil efect terapeutic redus
Negativ / normal
Acetilator lentAcumularea medicamentuluiRisc crescut de reacții adverse
Când se recomandă
Înainte de izoniazidăTratament cu sulfonamideReacții adverse medicamentoase
Se combină cu
Valori de referință (orientative)
Rezultat tipic
Fenotip de acetilare rapidă sau intermediară (frecvent în populație)
Interpretare
Acetilatorii lenți pot avea risc mai mare de efecte adverse medicamentoase
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Acetilatorii lenți pot acumula izoniazida și au risc mai mare de toxicitate (de exemplu hepatică sau neuropatie), în timp ce acetilatorii rapizi pot avea un efect terapeutic mai scurt. Rezultatul descrie viteza de acetilare, nu o valoare crescută sau scăzută.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar.
Analizează polimorfisme ale genelor GSTM1, GSTT1 și GSTP1, implicate în detoxifiere. Absența sau reducerea enzimelor se asociază orientativ cu o detoxifiere mai redusă.
Pozitiv / crescut
Gene prezente, activitate păstratăProfil de detoxifiere funcțional
Negativ / normal
Genotipuri nule (deleții)Capacitate redusă de detoxifiereSensibilitate posibilă la stres oxidativ
Când se recomandă
Evaluarea capacității de detoxifiereMedicină preventivăExpunere la factori de mediu
Se combină cu
Valori de referință (orientative)
Rezultat tipic
Profil de detoxifiere funcțional (gene prezente, activitate păstrată)
Interpretare
Genotipurile nule (deleții) pot sugera o capacitate redusă de detoxifiere
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Semnificația clinică a acestor polimorfisme este încă în studiu; rezultatul are valoare orientativă și nu stabilește un diagnostic.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar.
Evaluează polimorfismul Val158Met al genei COMT, enzima care descompune dopamina și catecolaminele. Se asociază orientativ cu reacția la stres, durere și unele medicamente.
Pozitiv / crescut
Genotip Val/ValActivitate enzimatică mai mareDegradare mai rapidă a dopaminei
Negativ / normal
Genotip Met/MetActivitate enzimatică mai micăDopamină mai persistentă
Când se recomandă
Context de psihogeneticăEvaluarea răspunsului la stresSensibilitate la durere
Descrie activitatea enzimatică (mai mare la Val/Val, mai mică la Met/Met)
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Genotipul nu este "crescut" sau "scăzut", ci descrie nivelul de activitate enzimatică (mai mare la Val/Val, mai mică la Met/Met). Asocierile clinice rămân orientative; rezultatul nu stabilește un diagnostic.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar.
Analizează polimorfisme ale genei MAO-A, enzima care descompune serotonina, dopamina și noradrenalina. Se asociază orientativ cu reglarea dispoziției și a răspunsului emoțional.
Pozitiv / crescut
Variantă cu activitate mai mareDegradare mai intensă a neurotransmițătorilor
Negativ / normal
Variantă cu activitate mai micăNeurotransmițători mai persistenți
Când se recomandă
Context de psihogeneticăParte a unei evaluări ampleLa recomandarea medicului
Descrie varianta de activitate (mai mare sau mai mică) a genei MAO-A
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Rezultatul descrie nivelul de activitate al genei MAO-A, nu o valoare crescută sau scăzută clasică. Asocierile comportamentale rămân orientative și nu permit un diagnostic.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar.
Evaluează polimorfismul Val66Met al genei BDNF, important pentru funcționarea neuronilor. Se asociază orientativ cu memoria, învățarea și sensibilitatea la stres.
Pozitiv / crescut
Genotip Val/ValPlasticitate neuronală favorabilă
Negativ / normal
Alela Met (Val/Met sau Met/Met)Posibilă plasticitate neuronală redusăSensibilitate posibilă la stres
Când se recomandă
Context de psihogeneticăEvaluarea factorilor de memorieEvaluarea răspunsului la stres
Descrie varianta, cu valoare orientativă pentru plasticitatea neuronală
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Rezultatul descrie varianta genetică, cu valoare orientativă pentru plasticitatea neuronală. Asocierile clinice rămân orientative; rezultatul nu reprezintă un diagnostic.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar.
Variantă genetică din sistemul HLA, asociată cu spondiloartritele axiale. Rezultatul este stabil pe viață și nu se modifică în timp.
Pozitiv / crescut
Risc crescut de spondiloartritePredispoziție la spondilită anchilozantăSusceptibilitate pentru uveităRisc de artrită reactivă/psoriazică
Negativ / normal
Probabilitate redusă de spondiloartrităNu exclude complet boala
Când se recomandă
Durere de spate inflamatorie persistentăVârstă sub 45 de aniRedoare matinală prelungităEpisoade repetate de uveităSuspiciune de spondiloartrită
În mod normal: negativ (absent). Un rezultat pozitiv indică doar prezența antigenului, nu o boală.
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Majoritatea persoanelor pozitive rămân sănătoase toată viața, iar testul nu confirmă singur un diagnostic. Interpretarea o face medicul, împreună cu simptomele și examenul imagistic.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu este necesar postul; recoltarea se poate face oricând în cursul zilei.
Caută variantele HLA-DQ2 și HLA-DQ8, prezente la aproape toți pacienții celiaci. Valoarea principală este de excludere, iar rezultatul este stabil pe viață.
Pozitiv / crescut
Predispoziție genetică la celiachieSusceptibilitate prezentă, nu boalaNecesită confirmare serologică
Negativ / normal
Boală celiacă foarte improbabilăAjută la excluderea diagnosticului
Când se recomandă
Serologie neconcludentăDietă fără gluten deja începutăRude de gradul I ale celiacilorExcluderea diagnosticului
În mod normal (negativ): ambele variante absente - boala celiacă practic exclusă. Pozitiv: prezența uneia sau ambelor variante indică doar predispoziție.
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Un rezultat pozitiv nu confirmă boala - variantele sunt frecvente și la populația sănătoasă, iar majoritatea purtătorilor nu vor dezvolta niciodată celiachie. La persoanele aflate deja pe dietă fără gluten, anticorpii pot fi fals normali, ceea ce face testul genetic deosebit de util.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită post; recoltarea se poate face în orice moment, indiferent de dietă.
Identifică varianta HLA-B*57:01, asociată cu reacții severe de hipersensibilitate la abacavir (antiretroviral HIV). Se efectuează de regulă o singură dată, înainte de inițierea tratamentului.
Pozitiv / crescut
Risc crescut de hipersensibilitate la abacavirAbacavir în general contraindicat
Negativ / normal
Risc mult redus de reacțieAbacavir poate fi luat în considerare
Când se recomandă
Înainte de inițierea tratamentului cu abacavirPersoane cu infecție HIV
În mod normal: negativ (absent) - abacavirul poate fi luat în considerare. Pozitiv: prezent - abacavirul este în general contraindicat.
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Decizia terapeutică finală rămâne a medicului, pe baza schemei antiretrovirale și a contextului clinic.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită post.
Analizează prin secvențiere genele BRCA1 și BRCA2, implicate în repararea ADN-ului. O variantă patogenă moștenită indică predispoziție crescută, nu certitudinea bolii.
Pozitiv / crescut
Variantă patogenă moștenităRisc crescut cancer mamarRisc crescut cancer ovarianRisc prostată/pancreas (mai rar)
Negativ / normal
Fără predispoziție în BRCARisc oncologic nu e exclus complet
Când se recomandă
Istoric familial de cancer mamar/ovarianDebut precoceCazuri multiple în familieDupă consiliere genetică
Nicio variantă patogenă sau probabil patogenă identificată (negativ)
Interpretare
Pozitiv = variantă patogenă; VUS = variantă cu semnificație incertă
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Un rezultat de tip VUS (variantă cu semnificație incertă) nu confirmă și nu exclude riscul, iar reevaluarea aparține medicului genetician. Rezultatul pozitiv deschide discuția despre supraveghere intensificată și măsuri de prevenție.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar; recoltarea se poate face oricând.
Evaluează prin secvențiere un set de gene (TP53, PALB2, CHEK2, ATM) implicate în predispoziția ereditară la cancer. Util când istoricul familial sugerează risc moștenit nelimitat la BRCA.
Pozitiv / crescut
Variantă patogenă identificatăPredispoziție ereditară la cancerSindrom de cancer ereditar
Negativ / normal
Fără cauză genetică cunoscutăRisc neexclus integral
Când se recomandă
Suspiciune de sindrom cancer ereditarCazuri multiple în familieDebut precoceDupă consiliere genetică
Nicio variantă patogenă identificată în genele analizate (negativ)
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Pot apărea variante cu semnificație incertă (VUS), a căror relevanță o stabilește medicul genetician. Identificarea unei variante patogene orientează strategia de supraveghere și prevenție.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar.
Analizează genele MLH1, MSH2, MSH6 și PMS2, implicate în corectarea erorilor de replicare a ADN-ului. O variantă patogenă crește riscul de cancer colorectal, endometrial și alte tumori.
Pozitiv / crescut
Sindrom Lynch (variantă patogenă)Risc cancer colorectalRisc cancer endometrialNevoie de screening intensificat
Negativ / normal
Sindrom Lynch puțin probabilAlte cauze de risc neexcluse
Când se recomandă
Cancer colorectal cu debut precoceCancer endometrial în familieCazuri multiple în familieDupă consiliere genetică
Nicio variantă patogenă identificată în genele de reparare (negativ)
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Interpretarea variantelor și deciziile de supraveghere (screening colonoscopic și ginecologic mai frecvent) aparțin medicului genetician.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar.
Caută variantele C282Y, H63D și S65C ale genei HFE, care pot duce la acumularea excesivă de fier. Confirmarea genetică explică un fier seric sau feritină crescute.
Pozitiv / crescut
Genotip de risc (homozigot C282Y)Heterozigot compus C282Y/H63DPredispoziție la încărcare cu fier
Negativ / normal
Hemocromatoză HFE puțin probabilăAlte cauze de fier crescut neexcluse
Când se recomandă
Feritină crescută persistentSaturație transferină crescutăIstoric familial de hemocromatozăRude de gradul I ale unui purtător
Genotip fără variante de risc (de ex. wild-type / negativ pentru C282Y, H63D, S65C)
Risc crescut
Homozigot C282Y/C282Y sau heterozigot compus C282Y/H63D
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Prezența mutației nu înseamnă obligatoriu boală clinică; penetranța este variabilă, iar decizia o ia medicul. Testul este util și pentru rudele de gradul I.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar.
Analizează variantele genei CFTR, implicată în transportul de cloruri. Două mutații patogene confirmă fibroza chistică, iar una singură indică statutul de purtător sănătos.
Pozitiv / crescut
Două mutații patogene = fibroză chisticăO mutație = statut de purtătorRelevant pentru planificare familială
Negativ / normal
Risc scăzut de fibroză chisticăMutații rare neincluse în panel
Când se recomandă
Suspiciune clinică de fibroză chisticăScreening neonatal pozitivTestare purtător în context reproductivPlanificare preconcepțională
Se combină cu
Valori de referință (orientative)
Rezultat normal
Nicio mutație CFTR identificată în panelul testat (negativ)
Interpretare
O mutație = purtător; două mutații patogene = compatibil cu fibroză chistică
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Panelurile acoperă cele mai frecvente mutații; absența lor nu garantează lipsa totală a unei variante rare. Interpretarea o face medicul.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar.
Măsoară numărul de repetiții CGG din gena FMR1. O mutație completă poate determina sindromul X fragil, iar o premutație are relevanță pentru riscul de transmitere.
Pozitiv / crescut
Mutație completă (peste ~200 CGG)Premutație (~55-200 CGG)Risc de sindrom X fragilRisc de transmitere la descendenți
Negativ / normal
Repetiții în interval normalSindrom X fragil puțin probabil
Când se recomandă
Dizabilitate intelectuală de cauză neclarăTulburări de neurodezvoltareIstoric familial sugestivInsuficiență ovariană precoce
Premutație ~55-200; mutație completă peste ~200 repetiții CGG
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Intervalele de repetiții sunt orientative și pot varia între laboratoare; interpretarea o face medicul genetician. Premutația are relevanță atât pentru transmitere, cât și pentru anumite afecțiuni la purtători.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu necesită repaus alimentar.
Analizează cromozomii din celule aflate în diviziune, evaluând numărul și structura fiecărei perechi. Poate evidenția trisomii, anomalii ale cromozomilor sexuali sau rearanjări mari.
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Investigație de specialitate, interpretată întotdeauna de medicul genetician în context clinic. Este adesea completată de microarray CGH sau FISH când se caută anomalii fine, sub limita de vizibilitate la microscop.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu este necesar postul.
Marchează cu fluorescență secvențe ADN țintite, pentru a le număra sau localiza. Detectează rapid o anomalie cunoscută, precum o trisomie, microdeleție sau rearanjare specifică.
Semnal fluorescent în număr și poziție normale, fără anomalia căutată
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Tehnică de specialitate, folosită când se caută o modificare cunoscută, țintită; rezultatul este interpretat de medicul genetician. Completează cariotipul și microarray-ul CGH printr-o verificare a unei regiuni de interes.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu este necesar postul.
Compară ADN-ul pacientului cu un genom de referință și identifică microdeleții și microduplicații. Utilă mai ales în întârzieri de dezvoltare sau malformații fără cauză clară.
Pozitiv / crescut
MicrodelețiiMicroduplicațiiDezechilibru genomic (CNV)Variantă de semnificație incertă
Când se recomandă
Întârziere de dezvoltareDizabilitate intelectualăAutismAnomalii congenitale multiple de cauză neclară
Profil genomic echilibrat, fără deleții/duplicații semnificative clinic
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Adesea folosit ca prim pas în locul cariotipului pentru anomalii fine; cariotipul rămâne util pentru translocațiile echilibrate, pe care microarray-ul nu le detectează. Rezultatul, inclusiv variantele de semnificație incertă, este interpretat de medicul genetician.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu este necesar postul.
Verifică regiunile AZFa, AZFb și AZFc de pe cromozomul Y, ale căror deleții pot reduce sever sau bloca formarea spermatozoizilor. Orientează opțiunile de reproducere asistată în infertilitatea masculină.
Pozitiv / crescut
Deleție AZFaDeleție AZFbDeleție AZFcProducție de spermatozoizi redusă/blocată
Când se recomandă
AzoospermieOligospermie severăEvaluarea infertilității de cuplu
Absența microdelețiilor în regiunile AZFa, AZFb, AZFc
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Investigație de specialitate în evaluarea infertilității masculine; rezultatul orientează medicul în privința opțiunilor de reproducere asistată.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu este necesar postul.
Estimează lungimea telomerilor, care se scurtează cu fiecare diviziune celulară. Este uneori privită ca indicator orientativ al vârstei biologice, fără valoare diagnostică.
Pozitiv / crescut
Telomeri lungi pentru vârstăPosibil ritm mai lent de îmbătrânire celulară
Negativ / normal
Telomeri scurți pentru vârstăSenescență celulară accentuatăAsociere cu stilul de viață
Când se recomandă
Interes pentru markeri ai îmbătrânirii celulareContext de cercetareMedicină preventivă
Se combină cu
Valori de referință (orientative)
Interpretare
Rezultat raportat comparativ cu media pentru vârstă; fără prag diagnostic standardizat
Variază după laborator, metodă, vârstă și sex. Folosește intervalul de pe buletinul tău.
Valoare clinică încă limitată; testul are deocamdată caracter preponderent de cercetare și informativ. Rezultatul nu pune un diagnostic, nu are prag standardizat și nu înlocuiește analizele clinice uzuale; se discută cu medicul, în context individual.
Probă: Sânge venosPregătire: Nu este necesar postul.
